解放军医学杂志

作者：唐余,辛慧,潘有福,

单位：1遵义医科大学医学遗传学教研室，贵州遵义 563003 2贵州省基因检测与治疗重点实验室，贵州遵义 563003

关键词：肾细胞癌,抑癌基因,多溴蛋白1,SWI/SNF染色质重塑复合体,分子机制

基金：National Natural Science Foundation of China(31760321)；国家自然科学基金(31760321)；Science and Technology Foundation of Guizhou Province(QKHJC-2017-1217)；贵州省科学技术基金(黔科合基础[2017]1217)；Science and Technology Foundation of Guizhou Province(QKHJC-2018-1189)；贵州省科学技术

肾癌作为一种常见的泌尿系统肿瘤，其发生、发展涉及一系列遗传学包括表观遗传学水平的改变，且病因复杂，有着高度的异质性。肾细胞癌是肾癌的最主要类型，而透明肾细胞癌(CCRCC)是肾细胞癌最常见的亚型。近期通过外显子测序发现，多溴蛋白1(PBRM1)基因(编码BAF180蛋白)在CCRCC中的突变率可高达40%。BAF180蛋白是SWI/SNF染色质重塑复合体中PBAF(polybromo-associated BRG1-associated factor)的特异组成亚基之一，不仅参与了PBAF复合物的形成，还可介导该复合物与DNA特定区域的结合，从而影响基因的转录、翻译等过程，表明PBRM1在肾细胞癌发生发展中扮演着十分重要的角色。该文对肾细胞癌的主要癌相关基因尤其是抑癌基因PBRM1的研究现状、分子机制及临床转化研究进展进行综述，以期为SWI/SNF与肾细胞癌及其他相关肿瘤的基础和临床转化研究提供参考。

来源：2021年第7期

《解放军医学》期刊编辑部

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