解放军医学杂志

作者：靳化,赵勇,钟建容,沈梦尘,陈蕾,

单位：1安徽医科大学海军临床学院，合肥 230032 2解放军总医院第六医学中心妇产科，北京 100048 3华南理工大学医学院，广州 510006

关键词：不育症,染色体,染色体核型,Y染色体微缺失,性激素

目的 分析男性不育症患者的染色体核型及Y染色体微缺失情况。方法 回顾性分析2018年9月—2020年12月于解放军总医院第六医学中心生殖中心就诊的550例男性不育症患者的临床检验资料，其中无精子症187例，少精子症363例(极严重90例、严重101例、轻中度172例)。同时纳入健康男性246名作为对照。对所有男性进行染色体核型及Y染色体微缺失检测分析精子浓度与染色体核型、Y染色体微缺失的关系。对其中156例无精子症、70例极严重少精子症、75例严重少精子症及75例正常男性进行性激素(促黄体生成素、卵泡刺激素、催乳素、睾酮)检测，进而比较不同精子浓度及有无Y染色体微缺失人群的性激素水平。结果 550例男性不育症患者及246名健康男性中共有62例染色体核型异常或染色体正常多态性，其中染色体异常28例，染色体正常多态性34例。550例不育症患者中共检出Y染色体微缺失38例，其中无精子症17例、极严重少精子症18例、严重少精子症2例、轻中度少精子症1例，AZFc区缺失为最常见类型。无精子症、极严重少精子症及严重少精子症患者中，Y染色体微缺失者的卵泡刺激素水平高于无Y染色体微缺失者(P=0.032)。结论 男性不育症患者可发生染色体异常，且Y染色体微缺失发生率较高；遗传学检查有助于明确是否患有遗传学疾病，从而选择合适的治疗方法及辅助生殖方式。

来源：2021年第11期

《解放军医学》期刊编辑部

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