解放军医学杂志

作者：孟雁欣,于湄,穆卫红,刘春苗,孙东兰,张静,

单位：1石家庄市第四医院产前诊断中心，河北石家庄 050001 2石家庄市第四医院产一科，河北石家庄 050001

关键词：胚胎停育,染色体核型分析,染色体微阵列分析,产前诊断,遗传咨询

基金：Natural Science Youth Foundation of Hebei Province(H2017106030)；河北省自然科学基金青年基金(H2017106030)；Hebei Province Applicable Medical Technology Tracking Project(G2018108)；河北省医学适用技术跟踪项目(G2018108)

目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析（CMA）在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值。方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织。对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析，结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果。结果 （1）所有患者入组平均34.1（22~45）岁，其中120例（61.9%，120/194）>35岁；孕周平均9.75（7~14）周，其中144例（74.2%，144/194）<10周。存在不良孕产史的101例（52.1%，101/194）孕妇中，79例（78.2%，79/101）有胚胎停育史，22例有自然流产史（21.8%，22/101）。（2）124例（63.9%，124/194）核型异常者中，三体89例（71.8%，89/124），单体15例（12.1%，15/124），三倍体11例（8.9%，11/124），嵌合体8例（6.4%，8/124），结构异常1例（0.8%，1/124）。（3）33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明（VUS）。联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6%。124例核型异常胚胎中，17例合并CMA异常（3例致病，1例可能良性，13例VUS）。（4）双亲染色体检测结果显示，4例呈多态性改变，4例呈核型异常；33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对，结果显示，1例良性变异及1例VUS，均系母源，余未检出染色体微结构变异。结论 传统染色体核型分析联合CMA可有效提高染色体变异携带检出率，对指导未来妊娠有一定的参考价值。

来源：2023年第3期

《解放军医学》期刊编辑部

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