解放军医学杂志

作者：蓝青,张巧云,李居怡,王秀芳,张又枝,

单位：1湖北科技学院药学院，鄂南特色中药省级工程中心，湖北咸宁 437000 2华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院药剂科，湖北武汉 430000 3华中科技大学同济医学院附属武汉中心医院疼痛科，湖北武汉 430000

关键词：单基因糖尿病,基因诊断,精准分型,个体化治疗

基金：National Natural Science Foundation of China(81900719)；国家自然科学基金青年基金(81900719)；National Natural Science Foundation of China(81800704)；国家自然科学基金青年基金(81800704)

单基因糖尿病是以单基因突变为特征的一种糖尿病，因其异质性，以及与1、2型糖尿病有重叠，临床上难以准确诊断。正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要，然而，目前临床上仍缺乏简单的临床标准来选择患者进行基因检测，甚至难以解释基因检测的结果。本文对单基因糖尿病的分类(包括青少年成年起病型糖尿病、新生儿糖尿病、线粒体糖尿病和综合征型糖尿病)、临床诊断及相应的治疗手段进行综述，旨在为单基因糖尿病的诊断提供依据，并为其个体化治疗提供帮助。

来源：2023年第7期

《解放军医学》期刊编辑部

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