解放军医学杂志

作者：张彦春,刘凯波,张雯,徐宏燕

单位：首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，北京 100026

关键词：无创产前检测,阳性预测值,产前诊断率

基金：National Key Research and Development Program of China(2018YFC1002304)；国家重点研发计划(2018YFC1002304)

目的 分析北京市孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(NIPT)对胎儿染色体非整倍体筛查的效率，并评价NIPT在产前筛查中的临床效果。方法 收集2019年1月－2020年12月在北京市8家产前诊断机构行NIPT产前筛查的133 899例孕妇的临床资料进行回顾性分析，记录检测指征、检测结果和产前诊断结果。所有孕妇按照检测指征计算阳性率；按照检测结果分为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常、其他染色体异常，计算产前诊断率、阳性率、阳性预测值、敏感度和特异度。结果 NIPT筛查指征中高龄孕产妇检测占比最高，达34.0%(45 509/133 899)，其次为自愿要求，占32.7%(43 860/133 899)。NIPT高风险1647例，阳性率为1.2%(1647/133 899)，其中胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚和超声结构异常孕妇的阳性率最高。NIPT高风险孕妇中1348例进行了产前诊断，18-三体综合征高风险的产前诊断率最高，为91.5%(130/142)，最低的是性染色体异常率，为76.4%(488/639)，总体产前诊断率为81.8%(1348/1647)。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体异常和其他染色体异常的阳性率分别为0.2%(318/133 899)、0.1%(142/133 899)、0.1%(77/133 899)、0.5%(639/133 899)和0.4%(471/133 899)，阳性预测值分别为71.1%(226/318)、38.0%(54/142)、18.2%(14/77)、31.3%(200/639)和17.8%(84/471)。21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的筛查敏感度分别为98.7%、96.4%和100.0%，特异度均为99.9%。结论 NIPT的筛查敏感度和特异度较高，但仍存在假阳性和假阴性的可能。NIPT高风险孕妇应行产前诊断，加强检测前后的遗传咨询至关重要。

来源：2023年第7期

《解放军医学》期刊编辑部

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