解放军医学杂志

作者：黄冠又,郝淑煜,冯洁,王亮,张力伟,张俊廷,吴震,

单位：1贵阳市第二人民医院神经外科，贵州贵阳 550081 2首都医科大学附属北京天坛医院神经外科，北京 100070 3首都医科大学北京市神经外科研究所，北京 100070

关键词：神经纤维瘤病Ⅱ型基因,脑膜瘤,基因多态性,预后

基金：National Natural Science Foundation of China(81802683)；国家自然科学基金(81802683)；National Natural Science Foundation of China(81872052)；国家自然科学基金(81872052)

目的 探讨神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）基因多态性与中国人群脑膜瘤易感性及脑膜瘤患者预后的相关性。方法 选取2010年5月-2011年1月在首都医科大学附属北京天坛医院神经外科中心接受手术治疗且经病理学检查确诊为脑膜瘤的215例患者为研究对象，应用SNaPshot基因分型技术对NF2基因多态位点rs2530673和rs2530662进行基因分型，分析NF2基因多态性与脑膜瘤预后的相关性。结果 NF2基因rs2530673和rs2530662多态性与脑膜瘤易感性相关不显著（P>0.05）。按照WHO Ⅰ级病理亚型分层，在显性遗传模型下，携带NF2基因rs2530673位点CC基因型的人群发生过渡型脑膜瘤的风险降低（OR=0.506，95%CI 0.266~0.962，P=0.036）；NF2基因rs2530673和rs2530662位点多态性与脑膜瘤术后复发相关不显著（P>0.05）。按肿瘤部位分层，在非颅底脑膜瘤组中，NF2基因rs2530673位点多态性与脑膜瘤术后复发相关（P<0.05），携带rs2530673位点CC基因型的脑膜瘤患者术后无进展生存时间缩短，复发风险增高（P<0.05）。多因素分析结果显示，NF2基因多态位点不是脑膜瘤预后的影响因素（P>0.05）。结论 NF2基因rs2530673中C等位基因可能是过渡型脑膜瘤发病的保护性因素。NF2基因rs2530673和rs2530662多态性可能与脑膜瘤不相关；但在非颅底脑膜瘤中，NF2基因rs2530673位点多态性可能与肿瘤术后复发相关，且rs2530673位点CC基因型携带者术后复发风险增高。

来源：2023年第9期

《解放军医学》期刊编辑部

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