解放军医学杂志

作者：杨思遥,王媛媛,刘建兵,刘志荣,

单位：1山西白求恩医院/山西医学科学院同济山西医院/山西医科大学第三医院口腔科，山西太原 030032 2山西医科大学基础医学院，山西太原 030001

关键词：涎腺多形性腺瘤,基因，ELL2,单核苷酸多态性,遗传变异

基金：National Natural Science Foundation of China(82272622)；国家自然科学基金(82272622)；Graduate Excellent Innovation Project in Shanxi Province(2017SY045)；山西省研究生优秀创新项目(2017SY045)

目的 分析ELL2基因1119T>C多态性与涎腺多形性腺瘤易感性之间的相关性。方法 绘制涎腺多形性腺瘤家系，对涎腺多形性腺瘤家系中5个成员的ELL2基因外显子进行测序；采用病例对照研究，将2016年1月-2020年7月就诊于山西白求恩医院口腔颌面外科的112例涎腺多形性腺瘤患者作为病例组，以年龄、性别为匹配条件，将2019年1月-2020年1月该院176名健康体检者作为对照组。高分辨熔解曲线(HRM)检测两组ELL2基因1119T>C多态性；采用χ2检验分析基因多态性与涎腺多形性腺瘤发生之间的相关性，分层分析评估吸烟与基因型的协同作用；并采用实时定量反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测不同基因型个体ELL2的表达水平。结果 涎腺多形性腺瘤家系中ELL2基因第8外显子存在1119T>C多态性位点。病例对照研究结果显示，涎腺多形性腺瘤患者该位点纯合子CC基因频率明显高于对照组(24.1% vs. 11.9%，P=0.002)。纯合子CC与涎腺多形性腺瘤发生风险增加相关(OR=3.059，95%CI 1.494~6.263)。分层分析显示，吸烟与1119C等位基因协同作用可增加涎腺多形性腺瘤发生的风险(OR=3.200，95%CI 1.460~7.014)。CC基因型个体ELL2 mRNA表达水平明显高于CT或TT基因型个体(P<0.05)。结论 ELL2基因变异可能在涎腺多形性腺瘤的发生中起重要作用，吸烟联合1119C等位基因可增加涎腺多形性腺瘤的发病风险。

来源：2024年第2期

《解放军医学》期刊编辑部

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