解放军医学杂志

作者：陶美姣,黄萍,杨光,

单位：1广西医学科学院/广西壮族自治区人民医院儿科，广西南宁 530021 2解放军总医院儿科医学部，北京 100853

关键词：神经节苷脂沉积症,GM2A基因,GM2激活蛋白

目的 探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法 报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿，分析其临床资料及基因检测结果；检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果 Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示，该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变：c.158_159delTG和c.496G>A，分别引起p.L53Rfs*3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇，共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论 AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症，其基因检测有助于明确诊断。

来源：2024年第4期

《解放军医学》期刊编辑部

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