解放军医学杂志

作者：熊明秀,张静,

单位：1电子科技大学医学院，四川成都 610054 2四川省医学科学院·四川省人民医院呼吸与危重症医学科，四川成都 610072

关键词：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭,肌巨蛋白,基因突变

基金：Key Research and Development Project of Science and Technology Department of Sichuan Province(2022YFS0107)；四川省科技厅重点研发项目(2022YFS0107)；Youth Innovation Fund of Sichuan Medical Association(S19011)；四川省医学会青年创新基金(S19011)

目的 报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习，以提高对该病的认识。方法 回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像学检查、组织病理和基因测序结果，以及诊断与治疗情况。结合文献报道总结中国HMERF患者的临床特征。结果 本病例表现为四肢无力、呼吸困难进行性加重，肌肉MRI显示小腿腓肠肌内侧头选择性脂肪浸润；肌巨蛋白(TTN)基因的两个突变位点来自双亲，分别为341外显子c.94828G>A (P.a31610t) 和50外显子 c.14915C>T(P.S.4972L)，诊断为HMERF；采用支持性治疗措施。在PubMed数据库检索到近10年报道的诊断为HMERF的中国患者15例，发病年龄(26.1±17.0)岁，多为男性，均检出TTN基因突变，突变类型以c.95195C>T (p.P31732L)较多，其次为c.95134T>C (p.C31712R)。结论 HMERF是由基因突变引起的罕见遗传性疾病，骨骼肌无力和呼吸肌无力是主要临床表现，临床症状可不典型，TTN基因的344外显子是常见突变位点。本病例突变位点位于TTN基因的341外显子c.94828G>A(P.a31610t)和50外显子c.14915C>T (P.S4972L)，可能为HMERF的新遗传标记。

来源：2024年第6期

《解放军医学》期刊编辑部

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