解放军医学杂志

作者：张珊,张璟,杨光,5,

单位：1解放军总医院儿科医学部，北京 100853 2解放军总医院第一医学中心儿科，北京 100853 3解放军医学院， 北京 100853 4解放军总医院京南医疗区复兴路门诊部，北京 100842 5南方医科大学第二临床医学院，广东广州 510280

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征,DYNC1H1基因,皮质发育畸形

基金：General Project of Beijing Natural Science Foundation(7222187)；北京市自然科学基金面上项目(7222187)；Epilepsy Research Foundation of Chinese Association Against Epilepsy(CU-B-2021-11)；中国抗癫痫协会癫痫科研基金-UCB基金(CU-B-2021-11)；Special Scientific Research Project of Military

目的 报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法 回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料，检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库，结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点，探讨其治疗及表型-基因关系。结果 2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1：c.874C>T，p.Arg292Trp；病例2：c.5884C>T，p.Arg1962Cys)，痉挛发作均起始于婴儿期，多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓，且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇，中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症，12例发展为药物难治性癫痫；12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域，其中尾端结构域4例，细胞活动相关的ATP酶结构域3例，茎或微管结合结构域2例。结论 DYNC1H1基因异常可引起IESS，并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。

来源：2024年第9期

《解放军医学》期刊编辑部

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