解放军医学杂志

作者：张绚,武慧韬,张琦,林桂玲,尹溪语,许文露,王喆,贺梓蔓,刘颖,弥龙,庄燕苹5,宫爱民,

单位：1海南医学院中医学院，海南海口 570216 2黑龙江省中医药科学院，黑龙江哈尔滨 150036 3海南省人民医院风湿病免疫科，海南海口 570311 4海南医学院第一附属医院放射科，海南海口 570102 5海南医学院衰老与肿瘤国际研究中心，海南海口 570216

关键词：系统性红斑狼疮,内皮型一氧化氮合酶,单核苷酸多态性

基金：National Natural Science Foundation of China(81760840)；国家自然科学基金(81760840)；National Natural Science Foundation of China(82160874)；国家自然科学基金(82160874)；Key Research and Development Project of Science and Technology Department of Hainan Province(ZDYF2022S

目的 探讨海南地区内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因单核苷酸多态性(SNP)与系统性红斑狼疮(SLE)遗传易感性的关系。方法 收集2020年1月-2022年12月在海南医学院第一附属医院及海南省人民医院的海南籍SLE患者(SLE组，n=214)及健康对照者(对照组，n=214)的血液样本，通过SNaPshot测序技术检测两组eNOS基因rs3918188、rs1799983及rs1007311位点的碱基情况，并采用logistic回归分析eNOS基因上述3个目的位点的基因型、等位基因及基因模型(显性模型、隐性模型、超显性模型)与SLE遗传易感性之间的相关性。采用HaploView 4.2软件分析各位点的单倍体与SLE遗传易感性的关系。结果 Logistic回归分析结果显示，rs3918188位点中，CC基因型及C等位基因是SLE遗传易感性的危险因素(CC vs. AA：OR=2.449，P<0.05；C vs. A：OR=2.133，P<0.001)。在rs3918188位点的隐性模型中，与AA+AC基因型携带者比较，CC基因型携带者的SLE发生风险增高(OR=2.774，P<0.001)；而在该位点的超显性模型中，与AA+CC基因型携带者比较，AC基因型携带者的SLE发生风险降低(OR=0.385，P<0.001)。此外，在基因型、等位基因型以及3种基因模型中，rs1799983和rs1007311的多态性均与SLE的易感性无明显相关(P>0.05)。单倍型分析显示，eNOS基因的rs1007311和rs1799983位点之间存在强连锁不平衡，但单倍型与SLE的遗传易感性无明显相关(P>0.05)。结论 海南地区eNOS基因rs3918188位点的CC基因型和C等位基因可能是SLE的危险因素，而在超显性模型下该位点AC基因型携带者的SLE发生风险降低。

来源：2024年第9期

《解放军医学》期刊编辑部

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