解放军医学杂志

作者：张辉,李泓毅,王紫宁,卢学春,

单位：1山西医科大学医学科学院，山西太原 030001 2解放军总医院第二医学中心血液病科/国家老年疾病临床医学研究中心，北京 100853

关键词：血友病,凝血因子,miRNA,基因调控

基金：National Key Research and Development Program of China(2020YFC2002706)；国家重点研发计划(2020YFC2002706)；National Key Research and Development Program of China(2021YFC2701700)；国家重点研发计划(2021YFC2701700)；National Key Research and Development Program of China(202

血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，包括血友病A和血友病B等不同类型，主要临床表现为关节、肌肉和深部组织自发或者创伤后反复出血，常幼年起病并累及终身。血友病的治疗以替代治疗为主，补充相应的凝血因子，此外还有双特异性单克隆抗体等非因子药物治疗以及基因治疗等。近年来，血友病A发病机制的研究取得较大进展，不再局限于凝血因子基因编码序列的突变是引起血友病的唯一原因。许多研究发现，非编码RNA(ncRNA)的异常表达参与调控凝血因子Ⅷ(FⅧ) mRNA和蛋白的表达，不仅解释了FⅧ基因型正常的患者仍然表现为血友病A，也为理解其他血友病类型的发病机制提供了新的方向。本文就ncRNA调控血友病A的机制研究进展进行综述。

来源：2024年第10期

《解放军医学》期刊编辑部

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